La enfermedad de Huntington o corea de Huntington (MD) fue descrita por primera vez en 1872 por George Huntington. quien la llamó corea hereditaria. El término corea proviene del griego. corea y se utiliza para indicar patologías que provocan contorsiones, muecas y sacudidas bruscas. Entre los más frecuentes se encuentra el comúnmente conocido como baile de San Vito.
Los síntomas de enfermedad de Huntington van mucho más allá de los trastornos motores y se encuentran entre las demencias subcorticales.
Epidemiología de la enfermedad de Huntington
La prevalencia de esta patología es de 5 a 10 sujetos por cada 100.000 personas. La edad de aparición es bastante amplia entre los 10 y los 60 años aunque generalmente suele aparecer entre los 35 y los 50 años. Es posible distinguir dos formas de aparición:
Desde la aparición de los primeros síntomas, el deterioro es progresivo, reduciendo la esperanza de vida del paciente entre 10 y 20 años.
Causa genética: alteración de la estructura cognitiva.
La alteración genética que provoca la enfermedad de Huntington se sitúa en el brazo corto del cromosoma 4 . Esta mutación provoca una serie de cambios en el estructura del cuerpo estriado y la corteza cerebral .
El curso de la enfermedad se acompaña de una marcada atrofia de los núcleos caudados y putamen bilaterales, junto con atrofia del lóbulo frontal y temporales.
También se produce una alteración de los sistemas de neurotransmisión una menor densidad de receptores de dopamina y una pérdida abundante de aferentes glutamatérgicos a partir de neocórtex .
El cuerpo estriado se encuentra en el prosencéfalo y es la principal vía de acceso de información a los ganglios basales que participan en funciones motoras y no motoras. Las alteraciones provocadas en estas estructuras o el resultado de su degeneración son las causas de la tríada sintomática característica de la EH.
Enfermedad de Huntington: la tríada sintomática
Trastornos motores
Estos son los síntomas más conocidos de esta patología. Al principio se manifiestan con pequeños tics y progresivamente hay un aumento de movimientos coreicos que se extienden a cabeza, cuello y extremidades. hasta el punto de provocar graves limitaciones a la persona.
La marcha se vuelve cada vez más inestable hasta que se pierde por completo la movilidad.
El lenguaje también se ve afectado y con el tiempo la comunicación se vuelve difícil; también aumenta el riesgo de asfixia al tragar. Otras alteraciones son la rigidez, la lentitud y la incapacidad para realizar movimientos voluntarios, especialmente los complejos, la distonía y los trastornos del movimiento ocular.
Trastornos cognitivos
En los primeros años de la enfermedad. Los déficits cognitivos más característicos se refieren a la memoria y el aprendizaje. . Los primeros están relacionados con problemas en la recuperación de información más que con problemas de consolidación. Sin embargo, el reconocimiento se conserva.
Los trastornos de la memoria espacial y de la memoria a largo plazo son bastante frecuentes aunque no presentan un deterioro gradual grave.
Se produce una alteración de la memoria procedimental lo que puede llevar a los pacientes a olvidar cómo realizar conductas aprendidas y automatizadas. La atención también se ve alterada con la consiguiente dificultad para dirigir y mantener la concentración.
Otras alteraciones son: déficit en la fluidez verbal disminución de la velocidad de procesamiento cognitivo alteraciones visoespaciales y menores funciones ejecutivas .
Trastornos del comportamiento
Pueden manifestarse años antes de los primeros signos motores. En las etapas prediagnósticas se revelan frecuentes cambios de personalidad e irritabilidad. ansiedad y desinhibición.
se manifiestan trastornos mentales para el 35 y el 75% de los pacientes . Algunos de los trastornos son: depresión irritabilidad agitación y ansiedad apatía y falta de iniciativa cambios afectivos agresión recuerdos falsos y alucinaciones insomnio e ideas suicidas.
Enfermedad de Huntington: tratamiento y calidad de vida.
Actualmente no existe ningún tratamiento que pueda detener o revertir el curso de la enfermedad de Huntington. Las intervenciones están dirigidas principalmente al tratamiento sintomático y compensatorio de alteraciones motoras, cognitivas, emocionales y conductuales. El objetivo es aumentar al máximo la capacidad funcional del paciente y por tanto mejorar su calidad de vida.
Los síntomas motores se tratan mediante terapias farmacológicas y fisioterapia. Alteraciones conductuales y emocionales mediante la combinación de tratamientos farmacológicos y rehabilitación neuropsicológica.
Finalmente, el asesoramiento genético es una excelente herramienta para afrontar esta enfermedad ya que ofrece un diagnóstico presintomático para quienes corren riesgo de padecer EH debido a antecedentes familiares. De esta manera existe la posibilidad de iniciar un tratamiento temprano y preparar emocionalmente al sujeto para la patología.
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