La medicina y la ciencia avanzan cada día; gracias a ello actualmente disponemos de numerosos estudios sobre patologías específicas. Pero todavía hay varias enfermedades que no son tan estudiadas como otras debido a su baja incidencia entre la población. Esto las convierte en enfermedades raras. y el síndrome de Ehlers Danlos entra en este grupo .
Si bien cada parte del mundo tiene sus propios criterios en cuanto a la definición de enfermedad poco común o rara, lo común es que se trata de patologías que afectan a una porción muy pequeña de la población. Por ejemplo, en Europa hablamos de enfermedad rara cuando afecta a 1 persona de cada 2000 o el 005% de la población.
En este artículo hablamos de una patología catalogada como rara: el síndrome de Ehlers Danlos (SED) que afecta al tejido conectivo. En este espacio deseamos resaltar uno de los muchos trastornos que necesitan ser vistos y escuchados .
Definición del síndrome de Ehlers Danlos
Con síndrome de Ehlers Danlos también conocido por las siglas EDS se refiere a un grupo de trastornos genéticos y hereditarios del tejido conectivo que afecta directamente colágeno y por tanto la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. En Italia y otras partes del mundo se considera una enfermedad rara.
Se dice que una enfermedad es rara cuando afecta a un número limitado de personas con respecto a la población total. En Europa se indica con el valor de menos de 1 persona cada 2000 ciudadanos (Reglamento CE sobre Medicamentos Huérfanos). Pacientes y asociaciones que apoyan la investigación señalan que puede afectar a cualquier persona en cualquier etapa de la vida. sufrir de uno enfermedad rara No debería sorprendernos.
-FIMR. Federación Italiana de Enfermedades Raras -
Este síndrome se manifiesta con Fragilidad de la piel acompañada de flexibilidad excesiva y elasticidad de las articulaciones. . Sin embargo, existen diferentes tipos, cada uno con sus propias características aunque estas suelen repetirse en todos ellos.
¿Cuántos tipos de síndrome de Ehlers Danlos existen?
Hay trece tipos diferentes de este síndrome. . Los más comunes en el contexto de una baja incidencia son los clásicos hiperlaxos vasculares y cardiaco-valvulares. Sin embargo, aquí está la lista completa:
- Clásico
- Por deficiencia de tenascina-X (similar al síndrome clásico de Ehlers-Danlos).
- Cardiaco-valvular.
- hipermóvil)
- Vascular.
- Cifoescoliosis.
- Artrocalasico.
- Con dermatosparesia.
- De la frágil córnea.
- artrogripótico
- Musculocontractural.
- Con periodontitis.
- Miopático.
Síntomas
La persona sufre diversos dolores y molestias que se vuelven cada vez más frecuentes. Aunque cada tipo tiene síntomas característicos, algunos se repiten.
Los diversos síntomas que veremos a continuación no son suficientes para afirmar que se trata de un caso de síndrome de Ehlers Danlos, así como no reportar ninguno no indica lo contrario.
El más común es dolor de espalda . Específicamente el paciente puede sentir un peso excesivo sobre su espalda y fácilmente podría sufrir contracturas. Hay una sensación constante que los pacientes describen como si llevaran una bolsa de cemento en la espalda.
Otro síntoma muy común es la hiperlaxitud de los ligamentos, es decir, la persona es extremadamente elástica porque sus ligamentos se asemejan a las cuerdas de una guitarra que necesita ser afinada.
El pie plano puede ser otra consecuencia de este síndrome. Como resultado, los afectados suelen sufrir calambres en los pies y caminar con dificultad. La suela de tus zapatos siempre estará más desgastada por un lado que por el otro. También pueden surgir problemas de visión. .
El aspecto menos agradable del síndrome de Ehlers Danlos es que suele ir acompañado de laxitud articular, por lo que el cartílago que une las articulaciones se deteriora, facilitando el movimiento del hueso y en ocasiones luxaciones graves.
Se debe prestar especial atención para evitar formas de artritis temprano. Por último, estas personas tienen una piel muy suave y delicada que parece aterciopelada.
Diagnóstico y tratamiento.
En la mayoría de los casos, los afectados por esta enfermedad deben emprender un viaje largo y agotador: de media pasan 3 años antes de recibir un diagnóstico. En muchos casos esto inicialmente se confundirá con fibromialgia. síndrome de fatiga cronica o lupus. De hecho, se trata de enfermedades que tienen varios elementos en común.
Actualmente no tenemos cura, por lo que el tratamiento generalmente pasa por sesiones de fisioterapia y rehabilitación para frenar el exceso de movilidad articular.
Al mismo tiempo, en el tipo cardíaco-valvular será necesario realizar un examen cardiológico para descartar la presencia del síndrome de Marfan, muy común en estos casos y altamente peligroso para la salud del paciente si no se trata.
En caso de sospecha de patología o diagnóstico de síndrome de Ehlers Danlos es aconsejable comuníquese con la Asociación Nacional Ehlers Danlos o consulte al Federación de Enfermedades Raras (FIMR) .
