El síndrome de Williams (SW) es un trastorno genético poco común responsable de algunas anomalías del desarrollo. . Afecta a 1 de cada 20.000 recién nacidos según Puente et al. (2010).
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Pero ¿en qué consiste exactamente el síndrome de Williams? ¿Qué síntomas causa? ¿A qué se debe? ¿Cómo se hace el diagnóstico? ¿Y en qué consiste la terapia? Es cierto que los niños con síndrome de Williams manifiestan una particular inclinación por la música ?
¿Qué es el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 recién nacidos. En algunos casos causa problemas cardíacos, ansiedad, anomalías físicas (como rigidez muscular) y otros síntomas.
En cuanto a la personalidad, los niños que nacen con este síndrome demuestran una marcada extroversión y una conducta hipersocial. Sin embargo, el síntoma principal es una discapacidad cognitiva de leve a moderada. asociado con ciertas deficiencias cognitivas e déficit de desarrollo . También provoca características precisas del visado que describimos en las siguientes líneas.
¿Cuáles son los síntomas típicos del síndrome de Williams?
Vamos a explicarte con más detalle en qué consisten los síntomas típicos del síndrome de Williams:
Discapacidad cognitiva
Puede ser de leve a moderado y causa déficits visuoespaciales. (por ejemplo, cuando te estás preparando para resolver un rompecabezas o dibujar). También aparecen síntomas psicomotores.
Un aspecto a destacar es que las habilidades musicales y el aprendizaje a partir de la repetición-memorización no suelen verse afectados. De lo contrario algunos artículos y estudios han destacado un talento musical particular en niños con este síndrome.
Cardiopatía
Entre los posibles síntomas del síndrome de William (además de los más graves) se encuentra una enfermedad cardiovascular conocida como estenosis aórtica supravalvular . Se trata de un estrechamiento del vaso sanguíneo más grande (la aorta) responsable de transportar la sangre desde el corazón al resto del cuerpo.
En ausencia de tratamiento, el niño experimenta dolor en el pecho, dificultad para respirar e insuficiencia cardíaca. según yo Institutos Nacionales de Salud Pueden ocurrir otras enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos en una persona con síndrome de Williams.
Rasgos de personalidad y TDAH
Los niños afectados por este síndrome son extrovertidos y muy sociables, desinhibidos, entusiastas y muy amigables. Se adaptan a cualquier contexto con extrema facilidad. El trastorno por déficit de atención con hiperactividad es igualmente común ( TDAH ) trastornos de ansiedad y fobias.
Rasgos faciales específicos
A nivel fenotípico, los rasgos faciales propios del síndrome de Williams (algunos de los cuales comienzan a hacerse evidentes a partir de 2-3 años de edad ) Soy:
- Mandíbula pequeña.
- Labios carnosos.
- Frente baja.
- Aumento de tejido alrededor de los ojos.
- Nariz corta.
- Pómulos caídos con zona de los molares poco desarrollada.
Otros síntomas
Otros síntomas que pueden ocurrir son:
- Rigidez muscular.
- Miopía.
- Constipación.
- Malformaciones de la columna vertebral.
- Acumulación de calcio en los riñones.
- Baja estatura (en comparación con otros miembros de la familia).
- Micción involuntaria pero consciente.
¿Qué causa el síndrome de Williams?
El síndrome de Williams es un trastorno genético. ; en el 99% de los casos depende de una pérdida (liberación) de material genético en un segmento específico del cromosoma 7. En concreto, se produce en ausencia de una copia de más de 25 genes en el cromosoma número 7.
Uno de estos genes ausentes es responsable de la producción de elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo se contraigan. La ausencia de este gen provoca elasticidad de la piel, flexibilidad de las articulaciones y vasoconstricción.
Segundo Línea Médica Plus en la mayoría de los casos las mutaciones genéticas típicas de este trastorno aparecen de forma espontánea en el esperma o el óvulo a partir del cual se desarrolla el feto. Por otro lado, cuando una persona tiene mutaciones genéticas, sus hijos tendrán un 50% de posibilidades de heredar esta mutación.
¿Cómo se diagnostica?
Actualmente síndrome de Williams se puede diagnosticar en el 95% de los casos gracias a herramientas moleculares. Una de las técnicas más utilizadas es la denominada hibridación fluorescente in situ. Consiste
Por otro lado, es posible realizar pruebas complementarias como una ecografía renal, un examen de presión arterial o una ecocardiografía combinada con ecografía Doppler.
¿Existe una terapia?
El síndrome de Williams no tiene cura . Sin embargo, algunos síntomas pueden tratarse, así como sus consecuencias a nivel psicológico (interviniendo sobre los déficits evolutivos y cognitivos, pero también sobre posibles repercusiones emocionales) y a nivel físico (mejorando la rigidez de las articulaciones, por ejemplo).
Bueno, existen varias opciones terapéuticas propuestas por Morris. en un artículo (2017). Los enumeramos a continuación:
- Medicamentos para tratar la hipercalcemia como los corticosteroides.
- Medicamentos para tratar la presión arterial alta o el estreñimiento.
- Cirugía para corregir la disfunción cardíaca.
- Fármacos supresores de hormonas sexuales (en casos de pubertad precoz).
Siguiendo con el análisis de Morris (2017) a nivel psicológico encontramos también:
- Programas educativos específicos para discapacidades de aprendizaje .
- Programas de intervención en trastornos de conducta y ansiedad.
Finalmente, es posible utilizar otros enfoques como:
- Terapias físicas y fisioterapéuticas.
- Cambios en la dieta.
- Eliminación de suplementos que contengan vitamina D.
Síndrome de Williams: no estás solo
Son muchas las familias que cada año tienen que afrontar esta realidad, a menudo repentina, hasta el punto de sentirse desorientadas e indefensas. Junto al diagnóstico del síndrome de Williams surgen varias dudas e interrogantes.
Por lo tanto, es esencial encontrar el apoyo adecuado. Puede ser ayuda psicológica pero también apoyo de asociaciones y entidades que te permitan conocer a otras familias que están pasando por la misma experiencia.
Una de esas organizaciones es l 'Asociación Italiana del Síndrome de Williams que ofrece programas de asistencia a las familias (servicio de orientación, evaluación y apoyo psicológico, encuentro entre familiares) y otros servicios que pueden ayudar a gestionar mejor esta nueva realidad. ¡Si necesitas ayuda no dudes en preguntar! Tú y tus hijos se lo merecen.
